fbpx
أمراض الحمل والولادة

أعراض متلازمة داون أثناء الحمل وأسبابها والتحاليل الخاصة بها

بالتأكيد معرفتك عزيزتي الأم أعراض متلازمة داون أثناء الحمل، يسهل عليك وعلى طفلك العديد من الصعوبات التي قد تواجهه فيما بعد، إن التدخل المبكر في هذه الحالة يساعد الطفل على الحصول على حياة أفضل وأكثر استقرارًا بالإضافة إلى اكتسابه ثقة بالنفس، ولمزيد من المعلومات عن متلازمة داون ندونها لكِ خلال السطور التالية.

أعراض متلازمة داون أثناء الحمل

أعراض متلازمة داون أثناء الحمل

عند السؤال عن كيفية معرفة متلازمة داون اثناء الحمل؛ في الغالب لا تبدو أعراض على الأم الحامل تشير إلى أن جنينها سيُاصب بمتلازمة داون، لكن عادةً تظهر الأعراض على الأطفال حديثي الولادة المصابين بهذه المتوازنة بملامح متميزة، ومن أعراض الحمل بطفل منغولي ما يلي:

  • يظهر وجه الطفل المصاب بالمتلازمة مسطح.
  • يبدو الرأس صغير.
  • تكون رقبة مصابي متلازمة داون قصيرة.
  • يظهر اللسان منتفخًا.
  • جفون الطفل المصاب تكون لأعلى.
  • تظهر الأذنان بشكل غريب أو تكون صغيرتان.
  • تكون اليدين عريضتين قصيرتين بتجعيد واحد في كف اليد.
  • بالإضافة إلى الأصابع القصيرة والأرجل الصغيرة.
  • مرونة مفرطة بشكل ملحوظ في الجلد من أعراض متلازمة داون أثناء الحمل.
  • تظهر نقط بيضاء صغيرة على قزحية العين (الجزء الملون بها) تسمى بقع بروكفيلد.
  • يظهر الطفل المصاب بمتلازمة داون قصير القامة، حيث أنهم لديهم جسمًا عاديًا، إلا أنهم ينمون بشكل أبطأ ويظلون أقصر في القامة عن غيرهم من الأطفال في نفس العمر.

أسباب متلازمة داون أثناء الحمل

تحدث المتلازمة نتيجة حدوث خلل وراثي؛ تسبب في انقسام غير طبيعي للكروموسومات؛ مما تسبب في تغير في نمو وسمات الجسم الطبيعية لمصابي متلازمة داون، حيث أنه من الطبيعي أن كل خلية في جسم الإنسان تحتوي على 23 زوجًا من الكروموسومات، يأتي كروموسوم واحد في كل زوج من الأب، والآخر يأتي من الأم.

أما في حالة المتلازمة يحصل الشخص المصاب على نسخة تكون إضافية من الكروموسوم 21، فيصبح لديه 3 نسخ وليس اثنان فقط؛ فتحدث متلازمة أثناء الحمل؛ ويتسبب ذلك في إعاقة ذهنية مدى الحياة بالإضافة إلى تأخر النمو وكلها سمات تختلف من مصاب لآخر، كما يعاني أيضا المصاب بمشاكل في القلب و حدة السمع والبصر، حيث يحدث 3 أنواع مختلفة من الانقسام الخلوي الغير طبيعي للكروموسوم 21، وهم مما يلي:

  • النوع الأول Trisomy 21: يحدث بسبب هذا النوع 90% من متلازمات داون؛ حيث ينشأ الكروموسوم الإضافي خلال نمو البويضة أو نمو الحيوان المنوي.
  • الثاني Mosaic Trisomy 21: نوع نادر الحدوث يتم في 2 % من حالات المتلازمة، ينقسم الكروموسوم 21 بعد الإخصاب حتى يصبح العدد الكلي الكروموسومات 47 بدلًا من 46 كروموسوم.
  • النوع الثالث Translocation Trisomy 21: نوع نادر الحدوث أيضا يتم في 3-4% من المصابين بمتلازمة داون، حيث يتم فيها التصاق كروموسوم 21 كلياً أو جزئياً مع كروموسوم آخر.

تحليل متلازمة داون للحامل

يوجد نوعان من التحاليل تبين كيفية معرفة متلازمة داون أثناء الحمل؟ والوقوف على أعراض متلازمة داون أثناء الحمل، فيمكنك عزيزتي الأم إجرائها للكشف عن إصابة الجنين بتلك المتلازمة أو لا، وهما كما يلي:

تحاليل الفحص Screening tests

عبارة عن تحاليل تعطي نسب تقريبية في حالة إذا كان الطفل مصاب بمتلازمة داون أم لا، يوجد أكثر من نوع لهذه التحاليل، وتشمل:

التحليل المشترك Combined test

هو أحد أنواع تحاليل الفحص، يتم إجراؤه بين الأسبوع الحادي عشر والأسبوع الرابع عشر من الحمل، وهو عبارة عن قسمين هما:

  • تحليل الدم: من خلاله يتم الكشف عن وجود أي دلالات أو علامات متلازمة داون، مثل البروتينات أو الهرمونات.
  • فحص الأمواج فوق الصوتية: وهذا الفحص يكشف عن السائل الذي يوجد حول رقبة الجنين، وزيادة نسبته تدل على وجود المتلازمة.

اختبارات الفحوص المتكاملة Integrated Screening test

ينقسم هذا النوع من الاختبارات إلى جزئين، هما:

  • الجزء الأول: يتم إجراؤه في الثلث الأول من الحمل، ويشبه تمامًا التحليل المشترك.
  • الجزء الثاني: يتم في الثلث الثاني من الحمل يسمى الفحص الرباعي Quad screen، حيث يهدف هذا التحليل إلى البحث عن وجود أي دلالات تشير إلى إصابة الجنين بمتلازمة داون خلال الحمل.

فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا

توجد بعض المادة الوراثية للجنين في دم الأم، حيث يتم فحصها لمعرفة إذا كان هناك إصابة بمتلازمة داون أم لا، ويتم هذا التحليل للأمهات المتوقع إنجابها لطفل مصاب بمتلازمة داون.

تحاليل تشخيصية Diagnostic tests

وهو النوع الآخر من تحاليل متلازمة داون للحامل، ومن التحاليل التي تجيب بدقة كبيرة عن سؤال هل يمكن اكتشاف متلازمة داون أثناء الحمل؟ ويتم عندما تكون نتيجة الفحص إيجابية، أو تم الكشف عن وجود عوامل تزيد من فرصة إنجاب طفل مصاب بالمتلازمة، أي أن هذه الفحوص تأكيدية، وتنقسم إلى ما يلي:

فحص الخلايا المشيمية

يتم إجراؤه عن طريق أخذ خلايا من المشيمة لفحص خلايا الجنين، وذلك بين الأسبوع العاشر إلى الأسبوع الثاني عشر من الحمل، ويعتبر فيه خطر الإجهاض قليل.

فحص السائل الأمنيوسي Amniocentesis

يتم هذا الفحص عن طريق أخذ عينة من السائل الأمينوسي أي بزل السائل الأمينوسي Amniocentesis المحيط بالجنين، أو أخذ عينة من الزغابات المشيمائية Chorionic villus sampling؛ ليتم معرفة إذا كان الجنين مصاب بالمرض أم لا، وفي الغالب يتم إجراؤه في الثلث الثاني من الحمل بعد الأسبوع الخامس عشر، ويحمل هذا التحليل أيضا نسبة بسيطة للاجهاض.

غالبا تبدأ السيدة الحامل بتحاليل الفحص عند إجراء تحليل متلازمة داون للحامل، حيث أن نسبة خطر الاجهاض في هذا الفحص أقل من التحاليل التشخيصية؛ لكن يتم اللجوء للتحاليل التشخيصية بسبب عدم دقة نتائج تحاليل الفحص وبالأخص إذا كانت النتيجة إيجابية، وأحيانًا يتم تشخيص المتلازمة من قِبل الطبيب بعد الولادة بصورة فورية المؤكدة إلى حدٍ ما، وذلك اعتمادًا على المظهر الخارجي والفحص الجسدي له، ولتأكيد التشخيص يتم إجراء فحص دم للمولود، وتكون نتيجته جازمة وتظهر خلال أسبوعين إلى ثلاثة أسابيع.

نتائج تحليل متلازمة داون للحامل

نتائج تحليل متلازمة داون للحامل

لا بد للمرأة أن تتبع نصائح للحامل في الشهر الثاني حتى لا يتأثر جنينها أو يتعرض لخطر تلك المتلازمة، وعن نتائج تحليل متلازمة داون فإنه هناك احتمالين لتفسير نتائج تحليل متلازمة داون للحامل، وهما:

فرصة أقل لولادة طفل مصاب بمتلازمة داون

وذلك في حالة أن تكون نسبة الإصابة بمتلازمة داون بعد الفحص 0.66%، وتعني هذه النسبة أن احتمالية الإصابة قليلة لكن ليست منعدمة، وغالبًا 95% من التحاليل تكون بهذه النسبة، فلا يظهر أعراض متلازمة داون أثناء الحمل.

فرصة أعلى لولادة طفل مصاب بمتلازمة داون

في حالة أن تزيد نسبة فحوصات تحليل المتلازمة للحامل عن 0.66% ، تعني أن فرصة الإصابة تكون أعلى، وغالبًا لا تزيد هذه النسبة عن 5% من الفحوصات التي تتم.

عوامل خطر الإصابة بمتلازمة داون خلال الحمل

يمكننا القول بأن الخبراء لم يتمكنوا حتى الآن من معرفة سبب التغيير السابق ذكره في الجينات، لكن توجد عدة مسببات يمكن بدورها أن تزيد من ظهور أعراض متلازمة داون أثناء الحمل، من أبرزها التالي:

  • أن يزيد عمر الأم عن 35 عامًا.
  • إذا كان عمر الأب 40 عامًا وما فوق.
  • إذا ولد في العائلة طفل آخر يعاني من متلازمة داون.
  • وجود تاريخ عائلي للمرض.

مضاعفات المتلازمة

يعاني العديد من الأطفال الذين يولدون بالمتلازمة بعدة مضاعفات ومشاكل طبية أخرى مختلفة، من هذه المشاكل على سبيل المثال:

  • وجود مشاكل في القلب.
  • في الأمعاء.
  • مشاكل في الأذنين.
  • مشاكل في التنفس.

قد تؤدي هذه المشاكل بدورها إلى مضاعفات أخرى إضافية مثل التهابات الجهاز التنفسي أو قد يحدث فقدان حاسة السمع، وهي مشاكل يمكن معالجتها.

ما هو علاج متلازمة داون

في حالة إذا كان يعاني المولود من متلازمة داون، يتم إجراء الفحوصات الطبية مباشرًة حال ولادته؛ وذلك بهدف معرفة إذا كان يعاني من مشاكل طبية أخرى أم لا، فكلما تم الكشف عنها مبكرًا، كانت فرصة معالجتها أكثر فاعلية، كما أن زيارة الطبيب باستمرار يساعد في الحفاظ على صحة المولود المصاب بالمتلازمة، قد ينصح طبيب الأعصاب المشرف على حالة الطفل المصاب، ببرنامج يناسب الطفل وتطور نموه واحتياجاته.

الجدير بالذكر أن كلما تقدم عمر الطفل المصاب، أصبحت المعالجة الوظيفية لها دور وتأثير إيجابي كبير، حيث يساعد المصاب بتقبل مكان عمله والعيش حياة مستقلة إلى حد كبير، أما معالجات الاستشارات فيمكن أن تساعد المصاب في أن يتجاوز المحن الاجتماعية والعاطفية، ومن المؤكد أن منذ ولادة المولود المصاب يصبح دور الأهل الأساس وله أهمية كبيرة المركزية، في قدرة الطفل على مواجهة المرض وقدرته على التعايش معاه.

نصائح لأهل مصابي متلازمة داون

نصائح لأهل مصابي متلازمة داون

كما ذكرنا سالفًا أن دور الأهل أكثر أهمية من المهنيين والمهتمين بذلك المجال، وتربية طفل مصاب بالمتلازمة من الأمور التي تحتاج إلى تحدٍ صعب، لكن على الأهل أن يكرسوا أنفسهم لمساعدة أطفالهم وأن يطلبوا الدعم إذا تطلب الأمر، ولكي يقوموا بخطوات سليمة تناسب طفلهم عليهم القيام بالتالي:

  • أولًا أن يدركوا كل ما يخص متلازمة داون، حتى يساعدهم ذلك كثيرا في ملاءمة توقعاتهم، وكيفية تقديم العون لطفلهم.
  • معرفة إذا كان من حقهم الحصول على دعم مادي من أى جهة.
  • التحقق من وسائل الدعم في المنطقة التي يسكن بها.
  • التحري عن مؤسسات ثقافية مناسبة لإيجاد إطار تعليمي يناسبه.

ختامًا، عزيزتي الأم الحامل حاولي التواصل مع الطبيب لمتابعة حملك واستمراريته بنجاح وبدون مشاكل، وعليك فقط العمل بالنصائح السابق ذكرها ومساعدة طفلك في التعايش والتأقلم مع المرض إذا ما ظهرت أعراض متلازمة داون أثناء الحمل وبعد الولادة.

زر الذهاب إلى الأعلى