الرضاعة

متلازمة أنجلمان | ما هي و وأعراضها وأسبابها

يؤدي الاضطراب الوراثي إلى بعض المتلازمات، ومنها متلازمة أنجلمان،  أو تسمى بمتلازمة الضحك، لأن الأطفال المصابين بها يبتسمون دائمًا، تعد هذه المتلازمة نادرة الوجود، تحدث نتيجة حدوث خلل وراثي في جين يسمى UBE3A gene، الموجود بالكرموسوم 15 المورث من الأم، وهو اضطراب وراثي معقد، يؤثر على الجهاز العصبي للمصاب، يحدث نقص فيه أو تغير mutation، فيوجد خامل لا يقوم بوظيفته الطبيعية، نتعرف الآن أكثر عليها.

متلازمة أنجلمان

يرجع اسم المتلازمة إلى مكتشفها البريطاني هاري أنجلمان طبيب الأطفال، فهي كما ذكرنا أنها اضطراب وراثي معقد، يقال أنها تحدث لفرد واحد من كل ١٢ ألف إلى ٢٠ ألف فرد، وانفردت هذه المتلازمة عن المتلازمات الأخرى، بأنها تسبب وتتضمن إعاقة ذهنية، ضعف كبير في الكلام والتوازن، تأخر في النمو، ومشاكل عديدة في الحركة، يتعرض المصابون كذلك لنوبات الصرع المتكررة، وفي بعض الحالات يعاني فيها المصاب بصغر رأسه Microcephaly، وتأخر نمو الطفل في عمر ٦ إلى ١٢ شهر هي العلامة الأولى للمرض.

أعراض مرض أنجلمان تظهر على الأطفال في مرحلة مبكرة ، شخصيات أنجلمان يبدون في سعادة، ويتميزون بأنهم يضحكون باستمرار، ولديهم حركات مثيرة ومبتسمة، وفي بعض الحالات يُلاحظ حركة أو رعشة اليدين بسرعة، ويكون لديه فرط حركة وسرعة انفعال، ويقل التناغم الموجود بين العضلات، ولا يكون لديهم قدر على الانتباه لوقت طويل، يجد المصاب بهذه المتلازمة صعوبة في النوم، أو قد يميلون لعدد أقل من ساعات النوم، تبدأ نوبات المتلازمة في عمر  ما بين ٢ إلى ٣ سنوات.

أعراض متلازمة  Angelman syndrome

لا تظهر أعراض متلازمة أنجلمان عند الرضع، ولكن توجد مشكلة عند إرضاعهم في الشهور الأولى، وفي الأشهر السادس إلى الثاني عشر يُلاحظ تأخر النمو، والاختلاجات تظهر في عمر ٢ إلى ٣ سنوات، مع صعوبة في الكلام وعدم القدرة على التحدث بجملة واحدة، ولكن النطق ببعض الكلمات، وتشتمل المتلازمة على أعراض أخرى، ومنها :

  • يبدو حجم الرأس صغير، وتظهر من الخلف مسطحة.
  • رعشة اليدين، مع حركات متكررة بهما.
  • يصابون بفرط نشاط ملحوظ جدًا، مع خلل في التوازن والحركة.
  • يتميز المصابون بشخصية مرحة، وولع وشغف بالماء.
  • لا يمتلكون القدرة على التركيز، مع وجود حركات غير  طبيعية.
  • مع التطور في عمر المصاب، تزداد مشاكل النوم، وتقل حيويته.
  • يظل أمر التعلم لديهم من الأمور الصعبة، مع بقاء عدم قدرتهم على النطق بسهولة مدى حياتهم، بالإضافة إلى نوبات الصرع.أعراض متلازمة  Angelman syndrome
  • يتسم البالغين المصابين بالمتلازمة، بوجه يتميز بالغلاظة، ويبدو شاحب هو والعينين والشعر.
  • من جانب آخر يحدث لهم انحراف للعمود الفقري (الجنف).
  • متوسط أعمارهم قريبة لمتوسط أعمار الأشخاص الطبيعيين.

من الأعراض التي تتضاعف حدتها، نوبات الصرع، الولع بالماء بشكل مبالغ فيه، مما يسبب له إصابات خطيرة، يجد مشاكل كبيرة في السير والحركة، لذا يتعرض لحوادث كثيرة، وبعد الإصابة بمتلازمة أنجلمان وظهور أعراضها، يصاب المريض بالتهاب رئوي تنفسي.

أسباب متلازمة أنجلمان

تحدث المتلازمة نتيجة الخلل الذي يحدث للجين أو المورثة UBE3A، حيث توجد نسختان من هذا الجين في الشخص العادي، نسخة من الأم والأخرى من الأب، ومن الطبيعي وجودهما في صورة نشطة في الكثير من أنسجة الجسم المتعددة، ولكن النسخة الفعالة الوحيدة في الدماغ تكون القادمة من الأم، لذا عند تلفها أو فقد وظيفتها، أو وجود نسختين من الأب بدل نسخة منه والأخرى من الأم، يحدث الخلل الجيني مثل ما يحدث في متلازمة Angelman تمامًا.

تشخيص مرض أنجلمان

يمكن تأكيد التشخيص للمتلازمة، بإجراء الفحص الدموي والكشف عن الخلل الجيني، مثل خلل الكرموسوم 15 أو فقده أو فقد جزء منه، حدوث تغير في الجين، أو في النسختين القادمتين من الأم والأب، وتوجد فحوصات أخري، ومنها التالي :

  •  فحص نمط DNA للوالدين: يعمل على فحص الأحماض النووية المثيلة، حيث يفحص ثلاثة من أربعة جينات خاطئة مسؤولة عن حدوث متلازمة الضحك.
  • فحص مصفوفة DNA الدقيقة: أو النسق المايكري الكروموسومي CMA يمكن لهذا الفحص، أن يظهر مجموعات الصبغيات أو بعض أجزاء الكرموسوم المفقودة.
  • تحليل التسلسل المورثي لجين UBE3A: يتم عمل هذا الإجراء، إذا كان أول إجراء تم طبيعيًا، يتم الفحص للعثور على طفرات من النسخة القادمة من الأم.

أين تكمن عوامل الخطر ؟

تعد هذه المتلازمة من المتلازمات نادرة الحدوث ولا توجد أبحاث تشير إلى السبب وراء تغير الجينات، وحدوث متلازمة أنجلمان، ولا يرتبط حدوثها بتاريخ عائلي، ولكن إن وجد يزيد من خطر الإصابة بمتلازمة الضحك للأطفال.

مضاعفات متلازمة الضحك

توجد مضاعفات عديدة لهذه المتلازمة، لعدم وجود علاج لحد الآن لها، ومن ضمن هذه المضاعفات ما يلي:مضاعفات متلازمة الضحك

  • صعوبات الرضاعة: يحدث مشاكل اثناء رضاعة الطفل، نتيجة لخلل حركات المص والبلع لديه، حينذاك يوصف الطبيب طعام يحتوي على سعرات حرارية مرتفعة، لتزيد من وزن الطفل.
  • فرط النشاط والحركة:  يتسم الأطفال هنا بفرط حركة مبالغ فيه، وسرعة الانتقال من نشاط إلى الآخر، ينتبهون لفترة قصيرة، وضع اليد أو إحدي ألعابهم في الفم، ومع تقدم عمر الطفل، قد يقل فرط الحركة، مما يجعل الدواء غير مهم في تلك الفترة.
  • صعوبة في النوم: يجد مرضى متلازمة الضحك اضطراب في نومهم، ولكن مع تقدم عمرهم قد يتغير الوضع للأحسن، ويستحسن نمط نومهم،توجد بعض الأدوية تساعد في تعديل اضطراب النوم، والسيطرة عليه.
  • انحناء العمود الفقري: ينحرف العمود الفقري لدى بعض مصابي المتلازمة انحناء جانبي غير طبيعي.
  • السُّمنة أو البدانة: تزداد شهية الأطفال المصابين وخاصة كبار السن منهم، مما يزيد من وزنهم ويؤدي إلى البدانة.

علاج متلازمة أنجلمان

لا تؤدي الإصابة بمتلازمة أنجلمان الموت أبدًا، ولكن قد تتضاعف الأعراض وتخف بعضها، فنجد في هذه المتلازمة بعض الحالات مع تقدمها في العمر، تتحسن الأعراض الظاهرة عليهم ، فقد ذكرنا أن المريض يجد مشاكل عديدة أثناء نومه، ولكن توجد بعض الحالات مع تقدم عمرهم، تبدأ شدة هذه الأعراض تقل عن أول المرض، ومن ناحية أخرى عند بعض المصابين ووصولهم لمرحلة المراهقة، يزداد حجمهم بصورة ملحوظة، وينحرف العمود الفقري لديهم (الجنف).

سبل العلاج

لا يُعرف حتى الآن علاج شافٍ لمتلازمة Angelman syndrome، ولكن الهدف من العلاج الحالي والمعروف لها، هو الحد من المشاكل التي تؤدي إليها المتلازمة، باستهداف الجين المسؤول عن الأعراض، فتركز الأدوية على الحد من الأعراض وتخفيفها بقدر الإمكان، ويمكن تقديم بعض الأدوية المناسبة لمرضى المتلازمة، ومنها:

  • أدوية مضادة للتشنجات: علاج فيزيائي للسيطرة على نوبات الصرع.
  • أدوية التواصل : للتفاعل والكلام والتواصل مع المريض عن طريق التخاطب اللغوي.
  • الأدوية النفسية السلوكية: تساعد في التغلب على فرط الحركة، وقلة مدة الانتباه، وتنمية مهارات الطفل، وتساعد في العلاج بشكل عام.
  • العلاج الطبيعي: لمساعدة المصاب في المشاكل التي يواجهها أثناء المشي والحركة.

الوقاية من مرض أنجلمان

طرق الوقاية من مرض أنجلمانسبق وذكرنا أن ليس لها شأن بالتاريخ العائلي، ولكن قد يحدث أن تنتقل من شخص مصاب للطفل عبر الجين المعيب، فإذا وجدت المتلازمة في أحد أفراد العائلة، أو يملك الأبوين طفلًا مصابًا بالمتلازمة، عليكِ الرجوع إلى أخصائي وراثة، وهو بدوره يساعدك في استبعاد إصابة مولودك التالي بالمتلازمة.

متى يجب عليك زيارة الطبيب ؟

معظم الأطفال حديثي الولادة عند ولادتهم، لا تظهر عليهم أي عرض لمرض أنجلمان، وأول علامات المتلازمة تأخر في النمو ما بين عمر الستة أشهر والسنة، فإذا لاحظتي عزيزتي الأم تأخر في نمو رضيعك أو علامة من السابق ذكرها للمتلازمة، عليك الإسراع فورًا للطبيب المختص.

ختامًا، تكلمنا اليوم عند إحدى متلازمات الاضطراب الوراثي، وهو متلازمة أنجلمان أو ما يدعى الملائكة، تعرفنا سويًا على أعراضه المتعددة، والأسباب وكيفية الوقاية منه، وهو مرض نادر الوجود، ولكن لا يمكن استبعاد حدوثه، وخاصة إذا ظهر على فرد من أفراد العائلة، احرصي عزيزتي الأم على مراقبة طفلك، ومعرفة الوضع الطبيعي الذي يجب أن يكون عليه، لا تتهاوني في أي عرض يظهر على طفلك، لأنه بالتأكيد دليل على وجود مرضٍ ما عنده، تشخيص المرض مبكرًا يساهم كثيرًا في مراحل العلاج.

المصادر:

إن آي إتش

ويكيديا

نورد

زر الذهاب إلى الأعلى